代表您好：
　　
　　您提出的《关于充分发挥精准诊疗技术价值助力优生优育的建议》收悉，经商国家医保局、国家药监局，现答复如下：

　　一、 工作现状和进展情况
　　近年来，我委会同相关部门大力推进出生缺陷综合防治，取得积极进展。一是印发《全国出生缺陷综合防治方案》，不断健全以基层医疗卫生机构为基础，妇幼保健机构及妇女儿童专科医院为骨干，大中型综合医院和相关科研院所为支撑的出生缺陷防治网络。二是推进婚检、孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷等一级预防服务，努力降低出生缺陷发生风险。2020年全国婚前医学检查率、孕前优生健康检查率分别达到68.4%、96.4%。三是做好产前筛查和产前诊断等二级预防服务，减少致死和严重致残缺陷儿出生。在广东、广西等10个省份实施地中海贫血防控项目，中央财政支持项目地区为350多万对新婚夫妇和计划怀孕夫妇免费提供地贫血液学表型筛查、基因检测和产前诊断服务，有效减少了重型地贫发生。天津、河北、山东、河南、湖南、广东等省份在地方财政支持下，为孕产妇提供免费产前筛查服务。2020年全国唐氏综合征产前筛查率提高至81.1%。四是加强新生儿疾病筛查和医疗保障，预防和减少儿童先天残疾。全国新生儿遗传代谢病筛查率、听力障碍筛查率分别超过98%和94%。经过努力，神经管缺陷、肢体短缩、唐氏综合征等严重致残出生缺陷发生率明显下降。
　　二、 关于所提建议的答复
　　（一）关于将常见生殖道感染性疾病纳入民生项目。在中央财政支持下，目前农村妇女两癌检查、孕前优生健康检查等国家基本公共卫生服务项目已经将沙眼衣原体、淋球菌等阴道分泌物检测、预防和减少生殖道感染作为相关服务内容。2010-2020年间我国妇女阴道炎、宫颈炎等生殖道感染患病率呈下降趋势，其中阴道炎患病率由2010年的13.23%下降到2020年的10.58%，宫颈炎患病率由2010年的12.06%下降到2020年的4.09%。
　　（二）关于支持依托优势医疗机构建设精准医学中心，提升医疗机构优生优育检测服务能力。一是2019年我委印发《开展产前诊断技术医疗机构基本标准》，要求产前诊断机构可独立开展分子遗传或按照有关要求与有能力的医疗机构合作开展相关服务；明确提出设置分子遗传实验室的医疗机构应配备的人员条件和基本技能、设备设施等，指导各地规范开展分子遗传产前基因检测技术。二是2021年国家发展改革委会同我委等4部门联合印发《“十四五"优质高效医疗卫生服务体系建设实施方案》，明确“十四五"期间要重点强化产前筛查诊断和出生缺陷防治等能力。三是2022年我委联合国家发展改革委印发《关于加强省级产前诊断能力建设的通知》，明确提出各地要加强省级产前诊断中心建设，全面开展分子遗传、细胞遗传、医学影像、遗传咨询和生化免疫等产前诊断技术服务，承担严重、复杂、疑难、罕见出生缺陷疾病的诊断、治疗，接收省域出生缺陷病例转会诊，努力实现出生缺陷诊断、治疗不出省。
　　（三）完善基因检测技术应用相关政策，推动先进技术在优生优育领域广泛应用。一是新修订的《医疗器械监督管理条例》中增加“对国内尚无同品种产品上市的体外诊断试剂，符合条件的医疗机构根据本单位的临床需要，可以自行研制，在执业医师指导下在本单位内使用"。国家药监局会同我委正在积极组织开展相关研究，争取早日出台医疗机构自行研制诊断试剂相关管理制度，明确产品研制、准入、制备、使用等相关要求。二是国家医保局正在按照服务产出为导向、医疗人力资源消耗为基础、技术劳务与物耗分开的原则,完善全国医疗服务价格项目规范,使医疗服务价格项目更好计价、更好执行、更好评价,更能适应临床诊疗和价格管理需要。同时优化新增价格项目管理,简化新增价格项目申报流程,加快受理审核进度,促进医疗技术创新发展和临床应用。
　　三、 下一步工作目标和计划
　　我委将会同相关部门，积极研究代表所提建议，加快构建覆盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，不断提高优生优育服务水平。
　　感谢您对卫生健康工作的关心和支持。

　　国家卫生健康委
　　2022年7月6日