委员你们好：
　　
　　你们提出的《关于加强遗传性疾病精准防控，保障人民生命健康的提案》收悉，经商教育部、科技部，现答复如下：

　　一、 工作现状和进展情况
　　近年来，我委会同相关部门采取有效措施，着力推进包括遗传病在内的出生缺陷综合防治工作。一是印发《全国出生缺陷综合防治方案》《健康儿童行动提升计划（2021-2025年）》，明确出生缺陷防治工作的目标、任务和主要措施。二是推进婚检、孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷等一级预防服务，每年上千万家庭受益，努力降低出生缺陷发生风险。三是做好产前筛查和产前诊断等二级预防服务，减少致死和严重致残缺陷儿出生，全国产前筛查率达到81.1%。2012年启动地中海贫血防控项目，中央财政支持广东、广西等10个省份项目地区为新婚夫妇和计划怀孕夫妇免费提供地贫筛查、基因检测和产前诊断服务。四是加强新生儿疾病筛查和医疗保障，预防和减少儿童先天残疾。全国新生儿遗传代谢病筛查率、听力障碍筛查率分别超过98%和94%。经过不懈努力，神经管缺陷、肢体短缩、唐氏综合征等严重致残出生缺陷的发生率明显下降，出生缺陷防治工作取得明显进展和成效。
　　二、 关于所提建议的答复
　　（一）关于产学研结合，从精准医学上发力推动遗传病早期诊断和阻断及治疗。一是在“十三五"期间,通过国家重点研发计划“精准医学研究"和“生殖健康及重大出生缺陷防控研究"重点专项,支持开展相关基础研究与技术攻关。二是在“十四五"国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障"重点专项中部署“遗传代谢病产前筛查与诊断新技术与临床应用研究"等任务。三是在“十四五"国家重点研发计划“生物与信息融合"重点专项中对遗传疾病的影像组学人工智能判别等方面有相应部署,旨在实现婴幼儿先天性遗传病的快速辅助筛查。四是持续加强平台建设,根据《国家临床医学研究中心五年(2017-2021)发展规划》总体部署,在第五批国家临床医学研究中心中布局出生缺陷与罕见病领域的国家临床医学研究中心，正在开展申报工作。
　　（二）关于建立专业的遗传病防控体系。一是加强遗传性疾病防治科技攻关。在上海交通大学、浙江大学等高校布局建设一批相关领域的科技创新平台，面向妇女儿童健康需求,推动高校与医药领域科研院所、龙头企业的产学研协同攻关,促进科技成果转化,培养一批高水平、复合型创新人才,有效推动基因检测与基因治疗、创新药物研制、遗传药理研究等技术的发展。二是坚持出生缺陷三级综合防治策略，不断健全以基层医疗卫生机构为基础，妇幼保健机构及妇女儿童专科医院为骨干，大中型综合医院和相关科研院所为支撑的遗传病等出生缺陷防治网络，不断完善涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的防治体系。
　　（三）关于建立基因数据库并推进相关防控规范指南制定。一是国家卫生健康委联合科技部等五部门联合公布我国《第一批罕见病目录》，印发《罕见病诊疗指南》，开展医务人员培训，提高罕见病相关遗传病规范化诊疗能力。二是指导各地规范开展婚前保健、孕前保健及产前诊断技术，印发孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范、地中海贫血防控试点项目技术服务规范等一系列规范指南，指导各地为对曾经生育遗传病出生缺陷患儿的高风险家庭，给予针对性咨询指导，落实孕前和孕产期干预措施，有效降低了出生缺陷发生风险，为指导各地规范开展服务，不断提高服务质量起到积极推动作用。
　　（四）加强遗传咨询人才队伍培养。一是优化医学领域相关专业设置。在普通高校及职业院校设置临床医学、中医学、基础医学等学科专业,高度重视相关专业遗传相关知识能力的培养。二是加强与出生缺陷防治有关的医学遗传咨询医师的知识与技能培训。国家卫生健康委、教育部等7部委联合印发《关于建立住院医师规范化培训制度的指导意见》，将医学遗传医师纳入住院医师规范化培训。实施全国出生缺陷防治人才培训项目，重点开展包括遗传咨询在内的出生缺陷防治紧缺人才培训，已培训近2万人。三是2021年2月，人力资源社会保障部会同市场监管总局、国家统计局发布包括“出生缺陷防控咨询师"在内的16个新职业信息，进一步加强遗传咨询师队伍建设。
　　三、 下一步工作考虑
　　一是加强生育全程医疗保健服务，完善包括遗传病在内的出生缺陷预防、筛查、诊断、治疗、康复及医疗保障等服务链条。二是加强医学相关专业人才培养,为遗传性疾病精准防控提供有力的人才支撑。三是面向遗传性疾病防治需求,结合前沿技术交叉融合,进一步集聚创新资源,深化产学研协同攻关,为提高遗传性疾病防治水平提供坚实技术保障。
　　感谢你们对卫生健康工作的关心和支持。

　　国家卫生健康委
　　2022年7月19日