代表您好：
　　
　　您提出的《于设立中国儿童罕见病关爱日的建议》收悉，经商国家发展改革委、中国残联和全国妇联，现答复如下：

　　一、 工作现状和进展情况
　　近年来,我委会同相关部门不断完善政策措施、推进儿童罕见病防治，保障儿童健康。
　　（一）加强罕见病诊疗管理。一是会同科技部等五部门联合发布了我国《第一批罕见病目录》，为各部门制定罕见病相关政策提供了重要依据。二是制定印发《罕见病诊疗指南》，并依托行业组织开展医务人员培训，提高罕见病规范化诊疗能力。三是建立全国罕见病诊疗协作网，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊。四是建立了我国罕见病病例信息登记制度，收集我国罕见病的诊疗、分布等信息，为制订人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高药物可及性等提供科学依据。
　　（二）积极推动罕见病康复与救助工作。中国残联指导中国残疾人康复协会成立罕见病康复专业委员会，开展罕见病康复相关的倡导、传播工作，促进罕见病康复相关研究与交流合作。2018年起，中国残联将渐冻人康复工作纳入部门重点工作，与北京东方丝雨罕见病关爱中心合作出版《运动神经元康复护理指导手册》并举办4期渐冻人康复护理示范培训班，不断提升罕见病康复医疗服务能力。
　　（三）持续加强罕见病相关科技研发。我委会同科技部等有关部门，加强罕见病相关科技研发，通过新药专项、公益性行业专项、国家重点研发计划以及精准医学重点专项等，不断加大对罕见病诊断治疗科研力度。2021年，在“十四五"国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障"中，部署了5个罕见病相关研究方向。同时，在“重大新药创制"科技重大专项中，对血友病、肌萎缩侧索硬化症等《中国第一批罕见病目录》中罕见病用药研发进行了相应的支持，共立项课题19项。
　　二、 关于所提建议的答复
　　（一）关于将每年6月2日设立为“中国儿童罕见病关爱日"，开展儿童罕见病科普宣传活动。近年来，我委、中国残联、全国妇联等部门通过多种形式，在国际罕见病日、残疾预防日、预防出生缺陷日等重要时间节点，发布儿童罕见病防治相关信息，开发科学育儿指导视频等，增进社会公众对儿童罕见病防治的认知，营造了全社会关心和支持儿童罕见病防治的良好氛围。考虑到已有国际罕见病日、残疾预防日、预防出生缺陷日等多个时间节点开展儿童罕见病科普宣传活动，不宜再新设“中国儿童罕见病关爱日"。
　　（二）关于增加罕见病孕前检查和产前筛查项目。考虑成本效益、技术可行性等因素，我委按照相关规范和指南，指导各地在婚前保健、孕前保健服务中针对有遗传病家族史、曾生育遗传代谢病患儿等高风险人群加强健康教育、咨询指导和跟踪随访、引导孕期及时接受产前筛查和产前诊断，努力降低生育罕见病的发生风险。
　　（三）关于召开中国儿童罕见病专题研究年会。近年来，相关医疗机构、行业协会等围绕血友病、脊髓性肌萎缩症等罕见病举办了各种专题研讨会，交流国际国内罕见病研究最新进展和各地防治经验，推进罕见病防治工作。
　　三、 下一步工作目标和计划
　　我委将积极会同有关部门,结合重要节点，进一步聚焦于儿童罕见病群体，加强儿童罕见病科普宣传。结合国际国内研究和工作进展，适时召开专题研讨会，围绕儿童罕见病诊断和防治、罕见病患儿资助、罕见病科研项目支持、罕见病药物研发等工作进行深入经验分享和问题讨论。提高儿童罕见病诊疗能力，推动在儿童罕见病防诊治方面的研究任务部署与新药专项的接续实施，进一步保障儿童罕见病患者健康权益。
　　感谢您对卫生健康工作的关心和支持。

　　国家卫生健康委
　　2022年8月3日