委员您好：
　　
　　您提出的《关于通过现代分子遗传检测技术降低我国新生儿出生缺陷率的提案》收悉，现答复如下：

　　一、 工作现状和进展情况
　　我委高度重视出生缺陷防治，通过现代分子遗传检测技术推进相关工作。一是印发《全国出生缺陷综合防治方案》，明确防治目标和任务措施，不断健全以基层医疗卫生机构为基础，妇幼保健机构及妇女儿童专科医院为骨干，大中型综合医院和相关科研院所为支撑的出生缺陷防治网络。二是推进婚检、孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷等一级预防服务，每年上千万家庭受益，努力降低出生缺陷发生风险。三是做好产前筛查和产前诊断等二级预防服务，减少致死和严重致残缺陷儿出生。中央财政支持广东、广西等10个省份实施地中海贫血防控项目，为新婚夫妇和计划怀孕夫妇免费提供地贫血液学表型筛查、基因检测和产前诊断服务，有效减少重型地贫发生。天津、河北等15个省份由地方财政支持，将产前筛查纳入政府民生工程，免费为孕产妇提供服务。全国唐氏综合征产前筛查率由2010年的20.2%提高至2020年的81.1%。四是加强新生儿疾病筛查和医疗保障，预防和减少儿童先天残疾。全国新生儿遗传代谢病筛查率达到97.5%，听力障碍筛查率达到94%。经过不懈努力，神经管缺陷、唐氏综合征等出生缺陷的发生率明显下降，出生缺陷防治工作取得明显进展和成效。
　　二、 关于所提建议的答复
　　（一）关于中心实验室建设。一是2019年我委印发《开展产前诊断技术医疗机构基本标准》，产前诊断机构可独立开展分子遗传或按照有关要求与有能力的医疗机构合作开展相关服务，明确提出设置分子遗传实验室的医疗机构应配备的人员条件和基本技能、设备设施等，指导各地规范开展分子遗传产前基因检测技术。二是2021年，国家发展改革委、国家卫生健康委4部门联合印发《“十四五"优质高效医疗卫生服务体系建设实施方案》，明确“十四五"期间要增强产前筛查诊断和出生缺陷防治等能力。2022年3月我委又联合国家发展改革委印发《关于加强省级产前诊断能力建设的通知》，明确提出各地要加强省级产前诊断中心建设，开展分子遗传、细胞遗传、医学影像、遗传咨询和生化免疫等产前诊断技术服务，配置与其职责任务相匹配的设备设施，推动其与产前诊断相关的临床诊疗、区域辐射、人才培养、质量管理、科技创新等能力达到省域领先水平。
　　（二）关于加强基因检测相关技术管理。近年来，随着高通量基因测序技术迅速发展，国家卫生健康委不断建立健全基因测序管理制度，完善相关技术标准和规范，相继印发《产前诊断技术管理办法》《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》《基因芯片诊断技术管理规范（试行）》《规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》及相关技术规范以及《关于加强孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断监督管理的通知》等规范性文件，不断加强医疗机构和医学检验实验室开展基因测序技术的监管工作，规范基因测序技术应用。
　　（三）关于加大专业人员培养力度。国家卫生健康委采取多种措施加强分子遗传检测、遗传咨询等技术人才队伍建设。一是2021年印发《产前筛查和产前诊断技术专业人员岗位培训大纲（试行）》，指导各地加强包括遗传病咨询、分子遗传在内的产前诊断技术专业人员岗位培训工作，完善培训制度，提高培训质量。二是2018年启动实施全国出生缺陷防治人才培训项目，健全出生缺陷防治人才培训基地和协同单位共同组成的培训网络，建立规范有序的出生缺陷防治培训模式，针对出生缺陷防治薄弱环节，重点开展优生遗传咨询、产前筛查和产前诊断、分子遗传实验室检测等方面培训。目前，项目已覆盖全国31个省（区、市）和新疆生产建设兵团，已培训近2万名人员。
　　三、 下一步工作目标和规划
　　我委将进一步完善出生缺陷预防、筛查、诊断、治疗、康复及医疗保障等服务链条，推进政策措施有效衔接，规范并推广适宜新技术临床应用，保障母婴健康。
　　感谢您对卫生健康工作的关心和支持。

　　国家卫生健康委
　　2022年7月12日